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SINDROME DI ASPERGER
La Sindrome di Asperger si inserisce dal punto di vista nosologico , nei Disturbi dello spettro autistico.
L’autismo è un disturbo caratterizzato da gravi problemi nella comunicazione, nelle interazioni sociali e nel comportamento, i cui sintomi si manifestano entro i primi tre anni di età.
Altre condizioni, come ad esempio la Sindrome di Asperger, presentano caratteristiche in comune con l’autismo,ma di minore gravità, e l’insieme di queste patologie viene incluso nella definizione più generica di Disturbi dello Spettro Autistico o Disturbi Pervasivi dello Sviluppo.
Comprende una vasta gamma di manifestazioni ,dalle forme più lievi in cui gli individui manifestano problemi nella comunicazione e nella interazione sociale, mostrani scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno capacità intellettive e di linguaggio nella norma; alle manifestazioni più gravi di autismo, in cui gli individui possono essere privi di linguaggio, socialmente isolati, gravati da comportamenti stereotipati e con profonda disabilità intellettuale.
Normalmente i sintomi si manifestano come un ritiro autistico (nel senso di comportamenti notevolmente anomali e non sempre comprensibili, a causa dei quali la persona si trova esposta a un alto rischio di isolamento sociale), dovuto a gravi alterazioni nelle aree funzionali descritte qui di seguito:
Comunicazione verbale e non verbale
Circa il 50% dei soggetti con autismo non acquisisce, o molto limitatamente, capacità di espressione mediante canale verbale tuttavia studi longitudinali, più recenti, individuano una percentuale inferiore al 20%. I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro; spesso ripetono parole, suoni o frasi sentite pronunciare (ecolalia). L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto), oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza).Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli difficoltà a impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo a situazioni diverse da quelle che li hanno generati in prima istanza.
Interazione sociale
Gli autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri; tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale; apparente indifferenza emotiva agli stimoli o, al contrario, ipereccitabilità agli stessi; difficoltà a instaurare un contatto visivo diretto: il bambino che intorno ai due anni di età continui a evitare lo sguardo degli altri mostra, secondo diversi studi, una maggiore possibilità di sviluppare l'autismo.
Gli autistici hanno difficoltà nell'iniziare una conversazione o a rispettarne i "turni", oltre a difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita o ai giochi di gruppo. Non è infrequente che bambini affetti da autismo vengano inizialmente sottoposti a controlli per verificare una sospetta sordità, dal momento che non mostrano apparenti reazioni (proprio come se avessero problemi uditivi) quando vengono chiamati per nome.
Stereotipie e repertorio di interessi
Di solito un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo; si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati (per es. torcersi o mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, compiere complessi movimenti del capo, ecc.) detti appunto stereotipie. Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). Talvolta la persona affetta da autismo tende ad astrarsi dalla realtà per isolarsi in una sorta di "mondo virtuale", in cui si sente di vivere a tutti gli effetti (dialogando talora con personaggi inventati). Pur mantenendo in molti casi la consapevolezza del proprio fantasticare, è con fatica e solo con delle sollecitazioni esterne (suoni improvvisi, richiami di altre persone) che riesce a essere in varia misura partecipe nella vita di gruppo.
Importanza dell'ordine
Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento, che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. Questo può accadere se viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino, ecc.), o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza.
Lo stesso può verificarsi se si lasciano in disordine oggetti (sedie spostate, finestre aperte, giornali in disordine): la reazione spontanea della persona autistica sarà quella di riportare immediatamente le cose al loro ordine o, se impossibilitato a farlo, manifestare comunque inquietudine. La persona può allora esplodere in crisi di pianto o di riso, o anche diventare autolesionista e aggressiva verso gli altri o verso gli oggetti. Altri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva passività, aprassia motoria e ipotonia, che sembra renderli impermeabili a qualsiasi stimolo.
Altri aspetti dell'autismo
Alcune persone autistiche possiedono per esempio una straordinaria capacità di calcolo matematico, sensibilità musicale, eccezionale memoria audio-visiva o altri talenti in misura del tutto fuori dell'ordinario, come ad esempio la capacità di realizzare ritratti o paesaggi molto fedeli su tela senza possedere nozioni tecniche di disegno o pittura.
Altri sintomi
Si possono anche manifestare nell'autismo: ansietà e disturbi del sonno
EPIDEMIOLOGIA
L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso del tempo. Colpisce prevalentemente i soggetti maschili con un tasso dalle due alle quattro volte (e a volte anche sei/otto volte) superiore rispetto al sesso femminile; si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Studi condotti in popolazioni generali in varie parti del mondo, senza tenere conto di criteri di esclusione o diagnosi differenziali, possono rilevare affidabilmente prevalenze attorno all'1% in tutte le fasce d'età.
CAUSE (EZIOGENESI)
Le cause specifiche dell’autismo sono generalmente sconosciute. Tuttavia, da una serie di studi condotti negli ultimi decenni è emerso che i disturbi dello spettro autistico sono in gran parte determinati da fattori genetici..Per esempio, studi su gemelli hanno indicato che nel caso di coppie di gemelli monozigotici (che quindi hanno lo stesso patrimonio genetico), nel 60%-85% dei casi se uno dei due è affetto, anche l’altro lo sarà, mentre è molto più raro che coppie di gemelli dizigotici (che hanno il 50% dei geni in comune, come i normali fratelli) siano entrambi affetti.
La probabilità che una coppia che ha già un figlio affetto ne abbia un secondo è circa il 2-6% : tuttavia rispetto alla prevalenza dell’autismo nella popolazione generale, ciò corrisponde ad un rischio 10-60 volte maggiore rispetto all’atteso. E’ chiaro quindi che alla base dell’autismo ci sono delle importanti determinanti genetiche, anche se queste sono molto complesse.
Fatta eccezione per una minoranza di casi (< 10%) in cui l’autismo risulta associato ad anomalie cromosomiche o a malattie a trasmissione mendeliana, quali la Sclerosi Tuberosa e la Sindrome dell’X Fragile, per la maggior parte dei casi non è stata ancora individuata una specifica causa genetica.
Si ritiene che l’autismo sia una condizione “multifattoriale”, cioè che non sia dovuto all’effetto di un singolo gene, bensì alla presenza di varianti in più geni che singolarmente non sono sufficienti a scatenare la patologia, ma che se presenti contemporaneamente concorrono alla predisposizione al disturbo autistico.
AUTISMO e VACCINI
Dal portale www.emergenzautismo.org.
E' stata pubblicata in questi giorni sulla importante rivista scientifica Journal of Immunotoxicology, 2011; 8(1): 68–79, una nuova revisione di studi che esamina le varie cause ambientali dell'autismo, tra cui i vaccini e i loro componenti.
(Qui il pdf: http://www.rescuepost.com/files/theoretical-aspects-of-autism-causes-a-review1.pdf )
Helen Ratajczak, l'autrice, è una ricercatrice della Boehringer Ingelheim Pharmaceuticals che ha pubblicato, come autrice o coautrice, 41 articoli su PubMed. E' anche stata coautrice nel 2006 di uno studio per l'FDA e, nello stesso anno, è stata eletta Presidente della sezione Nord Est dell'Istituto di Tossicologia. E' una scienziata seria e rispettata che, in questa recensione. Discute la presenza di DNA di feti umani nell' MMR II e nei vaccini Varivax. Questi alcuni stralci dal suo lavoro sull'autismo su Immunotoxicology:
L'autismo può risultare da più di una causa, con differenti manifestazioni in differenti soggetti che mostrano sintomi comuni. Le cause documentate di autismo comprendono mutazioni genetiche e/o delezioni, infezioni virali e encefaliti in seguito a vaccinazioni.
L'AUMENTO DELLA DIFFUSIONE DELL'ASD E' UNA REALTA'
In generale, l'incremento della diffusione dell'autismo non deve considerarsi il risultato della avvenuta riclassificazione. Sebbene le diagnosi di autismo siano aumentate, non c'è infatti alcuna diminuzione corrispondente in altre categorie diagnostiche, I dati del Ministero dell'Istruzione, e in particolare quelli provenienti dal Dipartimento per l'Istruzione Speciale, mostrano un significativo aumento della diffusione dell'autismo tra i bambini, e specialmente tra quelli nati tra il 1987 e il 1992. In quegli anni, la diffusione dell'autismo su 10.000 nati salì di circa il 50% ogni 2 anni: 5.3 nel 1984, 7.8 nel 1986, 11.8 nel 1988, e 18.3 nel1990. In quel periodo non ci furono cambiamenti nella diffusione di ritardo mentale, ritardo del linguaggio o di lesione cerebrale, la qual cosa indica che l'aumento dell'autismo c'è effettivamente stato.
La nuova versione del vaccino contro morbillo, rosolia e parotite (MMR II) che non contiene Thimerosal venne introdotta nel 1979. Dal 1983, venne utilizzata solo questa nuova versione. L'autismo negli Stati Uniti ebbe un drammatico picco tra il 1983 e il1990 passando da 4–5 casi ogni 10.000 nati a 1 su 500. Nel 1988, venivano consigliate due dosi dell'MMR II per immunizzare quei soggetti che non rispondevano al primo vaccino. Un picco nella diffusione dell'autismo venne quindi ad associarsi all'aggiunta della seconda dose di MMR II.
Nel 1988, l'MMR II venne usato anche in Inghilterra nella quale oggi il tasso di diffusione è arrivato a 1 ogni 64. Anche in Canada, Danimarca e Giappone si sono avuti importanti incrementi della diffusione dell'autismo. E' importante notare che diversamente dal primo MMR, la componente per la rosolia dell' MMR II è stata propagata in membrana cellulare umana derivata da tessuti dei polmoni embrionali (Merck and Co., Inc., 2010).
Il vaccino MMR II è contaminato con DNA umano proveniente dalla membrana cellulare. Questo DNA umano potrebbe essere la causa del picco nella diffusione dell'autismo. Un successivo picco si ebbe poi nel 1995 quando il vaccino per la varicella venne fatto crescere in tessuti fetali umani (Merck and Co., Inc., 2001; Breuer, 2003). L'attuale incidenza negli Stati Uniti è approssima tivamente di 1 su 100.
Il DNA umano dai vaccini può essere inserito casualmente nei geni di chi ha fatto il vaccino da ricombinazioni omologhe, un processo che avviene spontaneamente solo all'interno di una specie. Punti caldi per l'inserimento di questo DNA sono stati trovati nel cromosoma X in otto geni associati all'autismo coinvolti nella formazione di sinapsi nei nervi, nello sviluppo del sistema nervoso centrale e nella funzione mitocondriale (Deisher, 2010). Tutto questo potrebbe fornire delle spiegazioni del perchè l'autismo è predominantemente una malattia che colpisce maggiormente i maschi. Messi assieme, questi dati sostengono l'ipotesi che residui di DNA umano in alcuni vaccini possano provocare autismo.
VACCINI
I dati sull'incidenza e prevalenza indicano che il momento di introduzione dei vaccini e le modificazioni nel tipo e nell'incremento del numero dei vaccini inoculati contemporaneamente implica che i vaccini sono causa di autismo. La tabella attuale raccomandata per l'immunizzazione per bambini dai 0 ai 6 anni negli Stati Uniti include sei vaccini ai due mesi di età e 9 a 12-15 mesi, un incremento che va oltre le raccomandazioni di sei anni prima.
Il sistema immunitario è particolarmente sensibile a due mesi di età. In questo modo, il sistema immunitario di un neonato viene compromesso a due mesi. Una minaccia attraverso così tanti vaccini nel momento in cui il sistema immunitario è compromesso può contribuire all'insorgenza dell'autismo.
ANTIGENI VACCINALI
Molti genitori affermano che lo sviluppo dei loro figli era normale finchè non hanno fatto i vaccini all'età di circa 18 mesi. L'organismo vaccino potrebbe esserne la causa. Una ipotesi, relativa al vaccino della pertosse è che la tossina pertosse contenuta in questo vaccino causi una separazione della proteina G-alpha dai recettori retinoidi in bambini geneticamente a rischio.
RIEPILOGO E CONCLUSIONI
L'autismo ha raggiunto proporzioni epidemiche. Con una diffusione di 1 su110 negli Stati Uniti, 1 su 64 in Inghilterra e United Kingdom, e numeri simili in molti altri paesi, è evidente una situazione di pericolo per le future generazioni. Integrando i dati qui presentati, una ipotesi è che l'autismo sia il risultato di difetti genetici, con l'effetto contributivo dell'età avanzata dei genitori, e/o infiammazione del cervello. L'infiammazione potrebbe essere causata da un gran numero di agenti tossici ambientali, infezioni e comorbidità in soggetti geneticamente predisposti ai disordini dello sviluppo.
